10 عوامل يجب مراعاتها قبل إجراء اختبار الحمض النووي في المنزل

الصحة

شعار، جاك هدسون

منذ أن تم وضع تسلسل أول مسودة للجينوم البشري في عام 2001 ، سمعنا أن فحص بيانات الحمض النووي لدينا سيكشف ما الذي يجعلنا نتحرك وما الذي قد يجعلنا نمرض يومًا ما. بعد أقل من 20 عامًا ، وبسعر حقيبة يد لطيفة ، أصبح بإمكاننا استخدام مجموعة اختبار جيني لمعرفة المزيد عن ماضينا وحاضرنا ومستقبلنا أكثر مما كنا نحلم به في أي وقت مضى ، وكل ذلك من خصوصية المنزل.

في عام 2017 ، تم إطلاق ما معدله 14 اختبارًا وراثيًا يوميًا ، وفقًا لشركة التكنولوجيا Concert Genetics. حديثا استعراض تكنولوجيا معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا كشف التحليل أن عدد الأشخاص الذين اشتروا مجموعات أكثر من الضعف في ذلك العام ويتجاوز الآن 12 مليونًا.

هذا كثير من الأشخاص ، لديهم إمكانية الوصول إلى الكثير من البيانات - 'المزيد من المعلومات البيولوجية الشخصية الخام أكثر من أي وقت مضى' ، كما يقول جيفري كان ، دكتوراه مدير معهد جونز هوبكنز بيرمان لأخلاقيات علم الأحياء . 'قد تكون بعض هذه المعلومات مطمئنة ، وبعضها قد يكون ساحقًا ، والبعض الآخر مثير للاهتمام ببساطة. التحدي هو معرفة كيفية السماح لها بالتأثير عليك '.

إذا كنت مهتمًا بالتعرف على نفسك بشكل أفضل ، فراجع ورقة الغش هذه حول ما يمكنك - وما لا يمكنك - الحصول عليه من مجموعة الحمض النووي.


أنت علبة : اكتشف من أين أنت في العالم.

مقابل أقل من 100 دولار وقنينة من لعابك أو مسحة من خدك ، ستكشف شركات مثل AncestryDNA و 23andMe و MyHeritage DNA أصول أسلافك. يفعلون ذلك من خلال مقارنة الحمض النووي الخاص بك بالمجموعات التي تمثل السكان الإقليميين منذ عدة مئات من السنين ، قبل الهجرة الحديثة ، بالإضافة إلى المزيد من سكان البلدان الحاليين.

24andMe Ancestry Serviceغوت 23andme.com100.00 دولار تسوق الآن

في الماضي ، كانت النتائج مطابقة للنسب إلى مساحات قارية شاسعة ، ولكن على مدار العامين الماضيين ، مع توسيع قواعد بيانات الشركات وإدراج المجموعات غير الممثلة سابقًا ، أصبحت الاختبارات قادرة بشكل متزايد على تقديم معلومات جغرافية أكثر تحديدًا. على سبيل المثال ، اعتاد موقع 23andMe أن يخبر العملاء أنهم ببساطة ، على سبيل المثال ، من أصول أفريقية جنوب الصحراء ؛ الآن يمكن أن تكشف أحيانًا ما إذا كانوا سودانيين أم نيجيريين. وقد يكون AncestryDNA قادرًا على إخبار الأشخاص ذوي الأصول الأيرلندية ما إذا كانوا من مقاطعة كيري أو مقاطعة كورك.

أنت لا تستطيع : حدد قبيلتك أو صفك أو قبيلتك.

يقول سكوت هادلي ، المتحدث باسم 23andMe: 'لسنا قادرين على إرضاء فضول الإسكندنافيين الذين يتساءلون عما إذا كانوا مرتبطين بالفايكنج'. وعلى الرغم من أن الاختبارات قد تخبرك بأنك جزء من الأمريكيين الأصليين ، إلا أنها لا تستطيع ربطك بقبائل معينة ، والتي شارك القليل منها حمضهم النووي لأغراض البحث.

أنت علبة : اكتشف ما إذا كان لديك طفرات معينة تزيد من خطر إصابتك بالسرطان.

الربيع الماضي 23andMe تصدرت عناوين الصحف بعد الفوز بموافقة إدارة الغذاء والدواء لتوسيع اختبار المستهلك بقيمة 199 دولارًا لاكتشاف طفرات معينة في جينات BRCA1 و BRCA2 التي تزيد من خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض والبروستاتا. هذا الاختبار ، الذي يمكن إجراؤه بدون إذن الطبيب ، يحدد الطفرات الثلاثة الأكثر شيوعًا في الأشخاص من أصل يهودي أوروبي ، كما تقول ليزا مادلينسكي ، مديرة برنامج علم وراثة سرطان الأسرة في جامعة كاليفورنيا في سان دييغو هيلث.

قصة ذات صلة كيف يؤثر سرطان الثدي على الأسرة

الجينوميات الملونة يقدم اختبارًا بقيمة 99 دولارًا يبحث في 30 جينة مرتبطة بثمانية سرطانات وراثية. (يجب أن يطلب الطبيب إجراء الاختبار ، ولكن يمكن للشركة توصيلك بواحد مجانًا.) 'في حين أن كل شخص لديه بعض مخاطر الإصابة بالسرطان ، فإن هذه الاختبارات تحدد الأشخاص الذين لديهم مخاطر أعلى بكثير من المتوسط ​​، والذين قد استفد من المزيد من الفحوصات المتكررة التي تبدأ في سن أصغر ، 'كما يقول مادلينسكي.

أنت لا تستطيع : احسب احتمالات إصابتك بالسرطان.

حتى مع وجود طفرة BRCA ، فإن خطر الإصابة بسرطان الثدي يختلف باختلاف نوع الطفرة التي لديك وعمرك وعائلتك وتاريخك الطبي. لا تزال النتيجة الإيجابية بحاجة إلى تأكيد في المختبر الطبي ، والنتيجة السلبية لا تعني أنك في وضع واضح: هناك الآلاف من طفرات سرطان الثدي BRCA التي لم يتم تحديدها بواسطة هذه الاختبارات. يجب على الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي التحدث مع طبيبهم حول المزيد من الاختبارات الشاملة بالتشاور مع مستشار وراثي.

أنت علبة : تتعثر عبر أفراد العائلة الذين لم تعرفهم من قبل.

ربما تكون قد تخيلت عاطفيًا بشأن وجود شقيق سري ، لكنك ربما لم تفكر أبدًا في التداعيات العاطفية لاكتشاف أخت أو والد مفاجأة في الحياة الواقعية. ومع ذلك ، عندما تقارن شركات الاختبارات الجينية معلومات العملاء ، فقد تظهر أقاربًا يتشاركون نفس الحمض النووي.

ماء ، قارورة مختبر ، أزرق ، سائل ، دورق ، زجاج ، معدات مخبرية ، كيمياء ، تصوير حياة ساكنة ، سائل ، صور جيتي

والنتيجة هي عالم جديد شجاع من فضائح الأبوة (ماما ميا!) وحالات الحمل التي كان من المفترض أن تظل صامتة. في الواقع ، تضم مجموعة DNA NPE Friends الخاصة على Facebook (NPE اختصارًا لـ Not Parent Expected) الآن أكثر من 3000 عضو ، العديد منهم صدموا مستخدمي الاختبارات الجينية. بينما الأخبار مرحب بها في بعض الأحيان ، تيموثي كولفيلد ، مدير الأبحاث في معهد القانون الصحي بجامعة ألبرتا ، ينصح المختبرين المحتملين بالتفكير في كيفية تفاعلهم مع اكتشاف أن أبي ليس والدهم البيولوجي ، أو أن لديهم أخًا كبيرًا غامضًا.

خذ جانيل مايرز على سبيل المثال. كانت تعرف منذ سن 11 أن والديها حملها باستخدام متبرع بالحيوانات المنوية. ما لم تكن تعرفه: أنجب المتبرع 20 طفلاً آخر على الأقل. كان الدليل رسالة من عضو آخر في AncestryDNA: 'كم هو مثير! يبدو أننا أخوات غير شقيقات. '(عندما تجري الاختبار ، فإنك تشير إلى ما إذا كنت منفتحًا على التواصل مع الأشخاص الذين يشاركونك الحمض النووي الخاص بك.) تمت دعوة مايرز للانضمام إلى مجموعة خاصة على Facebook والآن تتناغم بشكل متكرر في المشاركات . تقول ، 'على الرغم من أنني أشك في أنني سأراهم على أنهم' أشقاء '، فمن الجيد أن يكون لدي الكثير من الأشخاص الذين يمكنني مشاركة هذا الموقف الفريد معهم'.

أنت لا يمكن: من المحتمل أن تتواصل مع أقاربك بعد أبناء عمومتك الخامسة.

في المتوسط ​​، تشارك 0.05 في المائة من الحمض النووي الخاص بك مع أبناء عمومتك الخامس (الذين تشارك معهم أيضًا أجداد أجداد وأجداد أجداد). لذلك حتى إذا كنت متأكدًا من أنك على صلة ما بريهانا أو تينا فاي (شائعة عائلية!) ، فمن الصعب تحديد الأقارب البعيدين بشكل صحيح وإثبات ذلك.

أنت علبة : ساعد في تقييم مخاطر إصابتك بأمراض القلب والأوعية الدموية.

حدد علماء الوراثة المئات من علامات الحمض النووي التي تؤثر على خطر الإصابة بأمراض القلب ، والآن هناك لوحات تختبر العديد من هذه الجينات الرئيسية في وقت واحد. ال مختبر التحاليل الطبية على مضض يقدم اختبار القلب والأوعية الدموية الذي طلبه الطبيب بقيمة 250 دولارًا والذي يمكنه اكتشاف طفرات الحمض النووي المرتبطة باعتلال عضلة القلب ، وهي حالة تضعف عضلات القلب ويمكن أن تؤدي إلى قصور القلب. يقول روبرت نوسباوم ، كبير المسؤولين الطبيين في Invitae: 'إذا كنت تعلم أنك مصاب به ، فيمكنك محاولة تجنب التمارين الشاقة وإجراء فحوصات متكررة'. تكتشف اللجنة أيضًا جينات لاضطراب نظم القلب ، والتي يمكن أن تسبب ضربات قلب غير طبيعية قاتلة ، وحالات تمزق الأوعية الدموية.

تم استيراد هذا المحتوى من {embed-name}. قد تتمكن من العثور على نفس المحتوى بتنسيق آخر ، أو قد تتمكن من العثور على مزيد من المعلومات ، على موقع الويب الخاص بهم.

أحد أهم التطورات هو زيادة اختبار فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) ، والذي يمكن أن ينطوي على مستويات عالية بشكل خطير من الكوليسترول 'الضار' (LDL) منذ سن مبكرة. 'ما يقدر بنحو 90 في المئة من الناس لا يدركون أن لديهم هذا ،' يقول دانيال رادير ، دكتوراه في الطب ، الذي يتخصص في علم الوراثة القلبية الوعائية في كلية بيرلمان للطب بجامعة بنسلفانيا . ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من FH لديهم ما يصل إلى 20 ضعفًا من خطر الإصابة بأمراض القلب ، مما قد يؤدي إلى النوبات القلبية والسكتة الدماغية

أنت لا تستطيع : اكتشف أنك ستصاب بنوبة قلبية بحلول سن الخمسين.

يقول رايدر: 'تُظهر هذه الاختبارات فقط احتمال الإصابة بنوبة قلبية مقارنةً بالشخص العادي'. ومع ذلك ، يمكن أن تلهمك هذه المعلومات لإجراء تغييرات رئيسية في نمط الحياة والتفكير فيما إذا كان دواء خفض الكوليسترول مناسبًا لك.

أنت علبة : اكتشف ما إذا كنت في خطر متزايد للإصابة بمرض الزهايمر ومرض باركنسون.

يتضمن عدد من الاختبارات الآن المتغير الجيني APOE e4 ، والذي يرتبط بزيادة خطر الإصابة بمرض الزهايمر. الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة - أي 22 بالمائة من السكان - لديهم ثلاثة أضعاف خطر الإصابة بالمرض بحلول سن 85. وفقًا لـ عالم الوراثة بجامعة هارفارد روبرت سي جرين ، دكتوراه في الطب ، فإن 2 في المائة من الأشخاص الذين لديهم نسختين أكثر احتمالًا بـ 15 مرة. بالنسبة لمرض باركنسون ، فإن نسبة صغيرة من الحالات لها أساس وراثي ؛ الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي أو من أصل شمال أفريقي مع متغير جيني معين لديهم خطر متزايد بنسبة 25 في المائة للإصابة بالمرض. (ملاحظة: يتيح لك برنامج 23andMe تحديد ما إذا كنت تفضل عدم معرفة ما إذا كان لديك هذه المتغيرات أم لا.)

قصة ذات صلة التحيز العنصري في الرعاية الصحية هو وباء وطني

أنت لا تستطيع : كن على يقين من أنك ستصاب بمرض يغير حياتك.

يقول الخبراء إن المتغيرات الجينية ليست المتنبئ الوحيد بالمخاطر ؛ قد تتأثر فرص وتوقيت الإصابة بمرض الزهايمر أو مرض باركنسون بالجينات الأخرى أو عوامل نمط الحياة مثل النظام الغذائي والتمارين الرياضية. في الوقت نفسه ، يكتشف الباحثون باستمرار جينات جديدة ، لذا فإن الاختبار السلبي لهذه المتغيرات لا يعني أنك خالية من كل المخاطر. يمكن أن يكون التعرف على علم الوراثة الخاص بك أمرًا قويًا ، لكنها مجرد عامل واحد في تحديد مصيرك - والباقي متروك لك.

ظهرت هذه القصة في الأصل في عدد ديسمبر 2018 من أو .


لمزيد من الطرق لتعيش حياتك بشكل أفضل بالإضافة إلى كل الأشياء في أوبرا ، اشترك في النشرة الإخبارية لدينا!
الإشتراك

يتم إنشاء هذا المحتوى وصيانته بواسطة جهة خارجية ، ويتم استيراده إلى هذه الصفحة لمساعدة المستخدمين على تقديم عناوين بريدهم الإلكتروني. قد تتمكن من العثور على مزيد من المعلومات حول هذا المحتوى والمحتوى المماثل على piano.io إعلان - تابع القراءة أدناه